תיבת טקסט: מהי תסמונת?
תיבת טקסט:  תסמונת הינה שילוב של סימנים שיוצרים תמונה קלינית המצביעה על מחלה מסוימת או על פגם גנטי מוגדר. 
פגם גנטי הוא כל הפרעה הנובעת מפגם בגן יחיד או מפגם כרומוזומי או משילובם.
פגם כרומוזומי הינו פגם במספר או במבנה הכרומוזומים בתוך תאי האדם, פגם אשר עלול לגרום למום מולד.
כרומוזומים  הנם בעלי מבנה דמוי חוט המצויים בתוך גרעין התא המכיל את המידע הגנטי בצורת גנים. הכרומוזומים הם מקומות האחסון של הגנים בתא.
[דמיינו את התא כספר, הכרומוזומים יהיו הפרקים בספר ואילו את הגנים נוכל לדמות למשפטים שמרכיבים כל פרק].
כל כרומוזום בנוי משני חלקים זהים  הנקראים כרומטידות. הכרומטידות דבוקות זו לזו ,וכל כרומטידה מורכבת מסליל כפול של  ד.נ.א.  (DNA)וחלבון. 
כל אחד מתאי האדם מכילים 46 כרומוזומים המסודרים 
ב-23 זוגות, כאשר כל זוג מכיל כרומוזום אחד המגיע מהאב ואחד המגיע מהאם.
תיבת טקסט: לסיכום תסמונת הינה שילוב של סימנים המצביעים על מחלה ו/או על מום שמקורם ככל הנראה מפגם במבנה של הכרומוזומים. 
תיבת טקסט: מדוע חשוב להפיץ מידע אודות תסמונת אנגלמן?

מהי תסמונת?

מהי תסמונת אנגלמן?

על דר הרי אנגלמן זל

אפילפסיה באנגלמן

מפת האתר