תיבת טקסט: אודות דר הרי אנגלמן זל - מגלה התסמונת  
תיבת טקסט: דר הרי אנגלמן זל, רופא ילדים אנגלי (יהודי) הוא אשר גילה את התסמונת הקרויה היום על שמו. 
לפני כשלושים שנה, הגיעו למרפאתו תוך תקופה קצרה שלושה ילדים מוגבלים אשר במבט ראשון סבלו מסימפטומים שונים, אולם הוא בבירור ראה משהו משותף בניהם: לכולם הייתה הליכה נוקשה, חיוך מודגש וצחוק ניכר. שלושתם סבלו ממחלת הנפילה (אפילפסיה) ולא דיברו. משום שלא היו לו הוכחות מדעיות לאבחון המשותף, היסס דר אנגלמן לפרסם את הדברים בכתבי עת רפואיים. 
אולם בעת חופשה באיטליה, נתקל דר אנגלמן בתמונה של 
 Giovanni Francesco Caroto. שם התמונה ילד עם בובה. החיוך המודגש שבתמונה הזכיר לו את שלושת הילדים. ב 1965 החליט דר אנגלמן לפרסם מאמר בנושא וכינה את שלושת הילדים ילדי בובה. (השם לא מצא חן בעני ההורים!) תחילה עורר מאמר זה עניין, אולם נשכח עד לשנות השמונים עת הגיעו דיווחים על ילדים דומים בארהב.  
בסופו של דבר ניתן לומר כי מחקרו של ד"ר אנגלמן  הוביל לגילוי התסמונת.  אולם הפריצה במחקר באה בשנת 1987 עם שיפור במחקר ה-ד.נ.א. (DNA) ורק בשנות התשעים נמצא ההסבר הגנטי (ליקוי/מחיקה חלקית בכרומוזום מספר 15), ומאז נודעת התסמונת כתסמונת אנגלמן. 
אשתו של דר הרי אנגלמן - אודרי אנגלמן זל - הייתה שותפה בעבודתו ואף השתתפה עמו בכינוסים הרפואיים עם המשפחות של ילדי אנגלמן. שניהם הרגישו שילדי אנגלמן הם ילדיהם שלהם. 
בני הזוג ניהלו קשר אישי עם כמה משפחות וגילו סימפטיה ותמיכה לרוב!
תיבת טקסט: דר הרי אנגלמן זל
תיבת טקסט: גב אודרי אנגלמן זל
תיבת טקסט: ילד עם בובה
תיבת טקסט: דר הרי אנגלמן גילה סימנים ראשונים של התסמונת בשנת 1965, אולם ההסבר הגנטי נמצא רק בשנות ה90-.
תיבת טקסט: אוגוסט 1915  אוגוסט 1996

מהי תסמונת?

מהי תסמונת אנגלמן?

על דר הרי אנגלמן זל

אפילפסיה באנגלמן

מפת האתר