קידום וטיפול ילדי אנגלמן

תיבת טקסט: כאשר שואלים לגבי טיפול בבעלי תסמונת אנגלמן, חשוב לציין שאין כיום תרופה או טיפול מונע לתסמונת. אמנם המחקר והמדע מתקדמים בקצב מסחרר, וכבר מדברים באופק על  תרפיית גנים (gene therapy), טכניקה הנמצאת בשלבי פיתוח, לתיקון גנים האחראים למחלות ותסמונות שונות. 
אולם כאמור, כל זה עדיין בשלבים היפותטיים בלבד, ובפועל אנו צריכים להתרכז בטיפולים שיוכלו להביא את בעלי תסמונת אנגלמן למימוש מרב הפוטנציאל של כל אחד ואחד. 

ניתן לומר שכל גיל וכל שלב התפתחותי מלווה בבעיות הספציפיות לאותו גיל, ולכן בכל גיל יהיה צורך להדגיש ולהתרכז בטיפולים שונים. למשל בגיל הינקות, יש צורך להתגבר על קשיי אכילה. לאחר מכן מופיעים קשיי הזחילה, ההליכה וכדו ובדרך כלל דרושות הרבה שעות של פיזיותרפיה בתקופה זו. 
כאשר מופיעות הפרעות השינה, אזי אין מנוס מלטפל בהם. 
וכמובן שברגע שיתעוררו בעיות של אפילפסיה, יהיה צורך להתמודד גם איתם.
תיבת טקסט: טיפול בבעלי תסמונת אנגלמן, מטרתו מימוש מרב הפוטנציאל של כל אחד ואחד.
הטיפוליים העיקריים הם: 
ריפוי בדיבור /תקשורת חלופית 
ריפוי בעיסוק
פיזיותרפיה
הידרו והיפו תרפיה
טיפולים אנטי אפילפטיים
טיפולים בהיפראקטיביות
טיפולים בהפרעות שינה

תיבת טקסט: מגיל מוקדם, כבר חשוב להתמקד בתקשורת חלופית, שכן היום אנו יודעים מעל לכל ספק שילדים עם תסמונת אנגלמן הם בעלי יכולת הבנה (שפתית ושאינה שפתית) גבוהה בהרבה מיכולת הדיבור שלהם. העדר יכולת הדיבור שלהם גורמת למידה רבה של תסכול (הם אצלם והן אצל המטפלים בהם!) מה שגורר בעיות התנהגות, ומכאן החשיבות הגדולה ככ במציאת תקשורת חלופית. 

לסיכום, הטיפולים יכללו את כל התראפיות שיוכלו לסייע מבחינה פיזית,  (פיזיותרפיה, היפו טרפיה (רכיבה טיפולית) והידרו תרפיה (טיפולים בבריכה))  מבחינה התנהגותית (ריפוי בעיסוק), מבחינה חברתית (ריפוי בדיבור/תקשורת חלופית, רכישת הרגלי ניקיון, לימוד כללי התנהגות נאותה וכדו), וכמובן גם את הטיפול האנטי אפילפטי הדרוש. ברוב המקרים, גם יומלץ על שימוש בתרופות הרגעה, היות והילדים הם בהחלט היפראקטיביים.  
בנוסף, נמצא כי מלטונין (הורמון טבעי) עוזר רבות בטיפול בהפרעות השינה הידועות כחלק בלתי נפרד מן התסמונת. 
למותר לציין שאסור ששום טיפול תרופתי או אחר יינתן שלא בהתייעצות עם רופא. 

לאור כל הנאמר לעיל, לא נוכל להדגיש מספיק את חשיבות האבחון המוקדם, שכן היום מקובל לחשוב כי בתסמונת אנגלמן כמו ברוב התסמונות האחרות, קיים יתרון באבחנה מוקדמת המאפשרת התערבות מיידית (וגם תמיכה נכונה במשפחה): ככל שההתערבות תהייה מוקדמת ואינטנסיבית יותר, כך יגדלו סיכויי הילד להתקדם. בפועל, אנו עדים לכך שהלמידה אצל ילדי אנגלמן היא אמנם איטית אך תמידית, ולכן חשוב למצוא לכל ילד את הטיפולים המועילים לו יותר, ולהשקיע דווקא בהם. 

זכרו! האבחון בהחלט יכול להיעשות תוך שנה מהלידה, וזאת בתנאי שהרופא מכיר את התופעה. (מה שמדגיש שוב את חשיבות הפצת מידע אודות התסמונת). 

זכרו גם, מטרת כל הטיפולים, לעזור לכל ילד לממש את מרב הפוטנציאל שלו.  המטרה אינה לרושש את המשפחה לא מבחינה פיזית, ולא מבחינה כלכלית או נפשית. המשפחה צריכה להעניק את כל מה שהיא יכולה עד גבול היכולת, ולא מעבר לגבול זה.

מהי תסמונת אנגלמן?

זכויות לבעלי תסמונת אנגלמן

על דר הרי אנגלמן זל

אפילפסיה באנגלמן

מפת האתר