תיבת טקסט: בדיקות גנטיות לגילוי תסמונת אנג‘למן תיבת טקסט: אבחון תסמונת אנג'למן אפשרי ע"י בדיקת דם. לפעמים יידרשו מספר בדיקות דם שונות בגלל הגורמים הגנטיים השונים שיכולים להיות אחראים לתסמונת. בדרך כלל הבדיקות מתבצעות לפי סדר קבוע: מתחילים בבדיקות כלליות וממשיכים בבדיקות יותר ספציפיות עד שמגיעים לממצא שיכול לאשר את האבחנה הקלינית. כל העת עובדים על פיתוח שיטות ובדיקות חדשות ומשופרות לאבחנת תסמונת אנג'למן, וישנו עדיין מקום למחקר רב. במצב הנוכחי, קרוב ל- 15% מהילדים המאובחנים קלינית כאנג'למן עדיין לא זכו לאישור גנטי (כל בדיקות הדם מעלות תוצאות שליליות). לכן אם ילדך נבדק בעבר ולא קיבל תוצאות חד משמעויות, אולי יש מקום לשקול ביצוע בדיקות עם טכנולוגיה חדישה יותר. יחד עם זאת ברור שבחלק מהמקרים כנראה שלא מדובר בתסמונת אנג'למן אלא בבעיה אחרת. להלן רשימת הבדיקות השונות הידועות היום, לפי סדר ביצוען בד“כ, תיבת טקסט: אבחון תסמונת אנג'למן אפשרי ע"י בדיקת דם. לפעמים יידרשו מספר בדיקות דם שונות בגלל הגורמים הגנטיים השונים שיכולים להיות אחראים לתסמונת. הבדיקות העיקריות הן: בדיקת קריוטיפ בדיקת (FISH) בדיקות מולקולאריות אנליזה של מוטציות תיבת טקסט: בדיקת קריוטיפ (karyotype) הקריוטיפ הוא תמונה כללית של הכרומוזומים. בבדיקה זו בוחנים את מספר הכרומוזומים וגם את המבנה שלהם, אולם רק עד רמה מסוימת. חשיבות הבדיקה היא משום שבחלק מהמקרים למרות שחשדו בתסמונת אנג'למן יש בעצם בעיות כרומוזומליות שכיחות בילדים עם פיגור שכלי. באחוז קטן של ילדים עם תסמונת אנג'למן, אפשר לראות את החסר בכרומוזום 15 כבר בבדיקת קריוטיפ, במיוחד אם חושדים מראש שעלול להיות שם חסר. עם זאת, לרוב הילדים עם אנג'למן, יש קריוטיפ (תמונת כרומוזומים) תקין, בגלל שהחסר בכרומוזום 15 קטן ביותר. בדיקת Fluorescent In-Situ Hybridization (FISH) בדיקה זו מאפשרת לחוקר להביט דווקא באזור החשוב ל-AS, אזור q11-q13, בעזרת סמנים פלואורצנטים. במידה ושני אזורים מקרינים אור, שני הכרומוזומים מספר 15 הם שלמים. אבל אם רואים רק אור אחד, סימן שקיים חסר באחד הכרומוזומים. מצב זה (deletion positive) קיים בכ-70% מכלל ילדי אנג'למן. כאשר בדיקה זו חיובית, אין צורך בבדיקות נוספות. בדיקות מולקולאריות כשלא מודגם חסר בעזרת בדיקת , FISH יש צורך לבצע בדיקות יותר משוכללות אשר יכולות להתמקד עוד יותר על אזור q11-q13 בדיקות מולקולאריות מבוצעות כדי להבחין בסדורים חדשים של כרומוזום 15 מהאם, UPD, ו-מוטציות בהחתמה imprinting mutations. אנליזה של מוטציות בגן UBE3A במידה וכל הבדיקות המולקולאריות לא העלו ממצא, קיימת בדיקה חדשה יותר, הנמצאת בשימוש אך ורק במעבדות שמבצעות מחקר על UBE3A. זאת אומרת שהבדיקות החדשות האלו הם עדיין בשלבי פיתוח, ולא ניתן לבצעם ברוב בתי החולים. ניתן לבצע את הבדיקות הללו אצל ד"ר יוסף ווגסטף (Wagstaff) בבוסטון, ד"ר בודה (Beaudet) בביילור אוניברסיטי (טקסס, ארה"ב), ד"ר ג'יל קלייטון סמית' ((Clayton Smith במנצ'סטר, אנגליה, וד"ר אן מונכלה (Moncla) במרסי, צרפת. ישנם בעולם ילדים שאבחונם אכן אושר ע"י הבדיקה הזאת כאשר שאר הבדיקות לא העלו דבר.

מהי תסמונת אנג‘למן?

על דר‘ הרי אנג‘למן ז“ל

אפילפסיה באנג‘למן

הגנטיקה של אנג‘למן

מפת האתר